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Genética y biología molecularAciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD, gen MMADHC (NGS con CNV)
También conocido como: Gen MMADHC, cblD, Defecto de vitamina B12 intracelular
- Muestra
- Sangre
- Preparación
- Te damos las indicaciones al agendar
- Entrega de resultados
- 35 días aprox.
- A domicilio
- Te confirmamos si aplica
Para qué sirve
Estudia el gen MMADHC, necesario para que las células usen la vitamina B12. Su falla causa acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína, con anemia, problemas de desarrollo y alteraciones neurológicas. Se usa para confirmar el diagnóstico en niños con estos hallazgos.
Información general de Laboratorios Syslab. Tu médico interpreta el resultado según tu caso.
Preguntas frecuentes
¿Dónde hacerme Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD, gen MMADHC (NGS con CNV) en Panamá?
En Laboratorios Syslab Innovation: está en nuestro portafolio de exámenes especiales. Escríbenos por WhatsApp al 6693-7508 y te decimos el precio, la muestra y cómo agendar.
¿Cómo me preparo para Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD, gen MMADHC (NGS con CNV)?
Depende del examen y de tu caso. Al agendar te damos las indicaciones exactas, por ejemplo si necesitas ayuno o una hora específica para la toma.
¿Cuánto tarda el resultado de Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD, gen MMADHC (NGS con CNV)?
Aproximadamente 35 días. Al agendar te confirmamos la fecha. Lo recibes por correo o WhatsApp.
¿Se puede tomar la muestra a domicilio?
Escríbenos y te confirmamos si este examen aplica. Hacemos domicilio sin costo en Ciudad de Panamá, Costa del Este, Santiago y David, desde las 5:00 a.m.
¿Cuánto cuesta Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD, gen MMADHC (NGS con CNV)?
Escríbenos por WhatsApp al 6693-7508 y te damos el precio al momento.