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Exámenes de genética y biología molecular en Panamá
193 exámenes de genética y biología molecular en Laboratorios Syslab Innovation. Entra a cada uno para ver para qué sirve, la muestra y el tiempo de entrega, o escríbenos y te ayudamos a encontrar el tuyo.
Acidemia isovalérica, gen IVD (NGS con CNV)›Aciduria metilmalónica u homocistinuria, gen CD320 (NGS con CNV)›Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD, gen MMADHC (NGS con CNV)›Acondroplasia, gen FGFR3 (NGS con CNV)›Acondroplasia, mutación G380R del gen FGFR3, secuenciación›Adrenoleucodistrofia, gen ABCD1 (Sanger)›Agenesia de cuerpo calloso, gen L1CAM (NGS con CNV)›Alfa talasemia, genes HBA1 y HBA2 (tamizaje por PCR)›Amiloidosis cardíaca familiar por transtiretina, gen TTR (NGS)›Anemia de Fanconi, gen BRIP1 (NGS con CNV)›Aneuploidías X, Y, 13, 18 y 21 en líquido amniótico (FISH)›Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4, gen MYH11 (NGS con CNV)›Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 7, gen MYLK (NGS con CNV)›Aracnodactilia contractural congénita, gen FBN2 (NGS con CNV)›Ataxia espinocerebelosa recesiva tipo 8, gen SYNE1›Ataxia espinocerebelosa tipo 1, gen ATXN1 (análisis de fragmentos)›Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12), gen PPP2R2B›Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17), gen TBP›Ataxia espinocerebelosa tipo 3, gen ATXN3 (análisis de fragmentos)›Ataxia espinocerebelosa tipo 36 (SCA36), gen NOP56›Ataxia espinocerebelosa tipo 7, gen ATXN7 (análisis de fragmentos)›Ataxia mitocondrial recesiva, gen POLG (NGS con CNV)›Ataxia telangiectasia, genes ATM y MRE11A (NGS con CNV)›Atelosteogénesis y displasia De La Chapelle, genes FLNB y SLC26A2›Atrofia óptica tipo 1, gen OPA1 (NGS con CNV)›Autismo ligado al cromosoma X, gen NLGN4X (NGS con CNV)›Beta talasemia, gen HBB (mutaciones frecuentes)›Cáncer colorrectal hereditario (Lynch), genes MLH1, MSH2 y MSH6 (NGS)›Cáncer de colon hereditario, panel de 14 genes (NGS con CNV)›Cáncer de mama y ovario hereditario, BRCA1 y BRCA2 (MLPA)›Cáncer de próstata hereditario, panel de 6 genes (NGS con CNV)›Cáncer de tiroides hereditario, genes APC, PTEN y RET (NGS con CNV)›Cáncer gástrico difuso hereditario, gen CDH1 (NGS con CNV)›Cáncer hereditario, panel de 104 genes (NGS con CNV)›Carcinoma renal papilar hereditario tipo 1, gen MET (secuenciación)›Cardiomiopatía hipertrófica, gen MYH7 (NGS con CNV)›Cardiomiopatía hipertrófica, gen TTN (NGS)›Cariotipo ampliado a 100 metafases›Cariotipo con bandas R›Cariotipo de alta resolución, bandas R›Cariotipo de bandas G ampliado a 50 metafases›Cariotipo de bandas R ampliado a 100 metafases›Cariotipo de bandas R ampliado a 50 metafases›Cariotipo de restos ovulares o material de aborto›Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, gen PMP22 (MLPA)›Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, gen PMP22 (Sanger)›Charcot-Marie-Tooth tipo 2, gen MFN2 (NGS)›Colestasis intrahepática familiar tipo 2, gen ABCB11 (NGS con CNV)›Condrodisplasia metafisaria de Schmid, gen COL10A1 (secuenciación)›Cromosoma 16, gen CBFB (16q22) (FISH)›Cromosoma 5, gen PDGFRB (5q32) (FISH)›Cutis laxa autosómica dominante, genes ELN, FBLN5 y EFEMP2 (NGS con CNV)›Deficiencia de 5 alfa reductasa, gen SRD5A2 (secuenciación)›Deficiencia de MTHFR, gen MTHFR (NGS)›Deficiencia de ornitina transcarbamilasa, gen OTC (NGS)›Deficiencia de piruvato carboxilasa, gen PC (NGS con CNV)›Déficit congénito de proteína S, gen PROS1 (secuenciación)›Diabetes MODY tipo 2, gen GCK (Sanger)›Diabetes neonatal permanente, gen KCNJ11 (secuenciación)›Discondrosteosis de Léri-Weill, gen SHOX (Sanger)›Disomía uniparental por PCR›Displasia arritmogénica del ventrículo derecho, genes JUP, DSC2 y DSP›Displasia campomélica, gen SOX9 (NGS)›Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1, gen EDA (Sanger)›Displasia epifisaria múltiple, panel de 5 genes (NGS con CNV)›Disqueratosis congénita, genes TERT, DKC1 y NOP10 (NGS con CNV)›Distonía, gen DYT1 (TOR1A) por secuenciación›Distrofia miotónica tipo 2, gen CNBP (ZNF9)›Distrofia muscular de cinturas tipo 2E, gen SGCB (NGS)›Distrofia muscular de cinturas, sarcoglicanopatía, gen SGCG›Distrofia muscular de Ullrich, genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3 (NGS)›Enfermedad de Alexander, gen GFAP (secuenciación)›Enfermedad de Gaucher, gen GBA (NGS)›Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, gen NPC1 (NGS con CNV)›Enfermedad de Norrie, gen NDP (NGS con CNV)›Enfermedad de Pompe, gen GAA (NGS con CNV)›Enfermedad de von Willebrand, gen VWF (NGS)›Epilepsia focal infantil, gen GRIN2A (NGS con CNV)›Esclerosis tuberosa, deleción y duplicación de TSC1 y TSC2 (MLPA)›Exostosis múltiple hereditaria, genes EXT1 y EXT2 (NGS con CNV)›Factor II, gen F2 protrombina mutación 20210G>A (PCR en tiempo real)›Factor V Leiden, gen F5 mutación 1691G>A (PCR en tiempo real)›Fenilcetonuria, gen PAH (NGS)›Fibrilación ventricular idiopática familiar, gen DPP6 (NGS con CNV)›Fibrodisplasia osificante progresiva, gen ACVR1 (secuenciación)›Fibrosis quística, gen CFTR, panel de 50 mutaciones›Galactosemia, gen GALT (secuenciación)›Gen ABCA4, trastornos relacionados (secuenciación)›Gen ABCC8, trastornos relacionados (secuenciación)›Gen NRAS en tumores sólidos, exones 2, 3 y 4 (hotspot)›Gen NSDHL, trastornos relacionados (secuenciación)›Gen PTEN, deleción o duplicación (MLPA)›Gen UGT1A1 (NGS con CNV)›Genes RAS, mutaciones por NGS›Hemocromatosis tipo 1, gen HFE (NGS con CNV)›Hemofilia B, gen F9 (secuenciación)›Herpesvirus tipo 8, carga viral por PCR en tiempo real›Heterotopia periventricular y trastornos de FLNA (NGS con CNV)›Hiperglicinemia no cetósica, genes GLDC, AMT y GCSH›Hiperlipoproteinemia tipo I, gen LPL (NGS)›Hiperoxaluria primaria tipo 1, gen AGXT (secuenciación)›Hiperplasia suprarrenal congénita (11-beta-hidroxilasa), gen CYP11B1›Hiperplasia suprarrenal por déficit de 21-hidroxilasa, gen CYP21A2›Hipertensión arterial pulmonar, gen BMPR2 (NGS con CNV)›Hipoventilación central congénita, gen PHOX2B (expansión poliA)›HLA-A clase I, alta resolución›HLA-C clase I, genotipo de alta resolución›HLA-DQB1, genotipo de alta resolución (PCR-SSO)›HLA-DRB1, alta resolución›Ictiosis congénita autosómica recesiva, gen ABCA12 (NGS con CNV)›Interleucina 28B (IL28B), genotipo›Legionella pneumophila, ADN por PCR en tiempo real›Leishmania, ADN por PCR en biopsia›Leucemia mieloide aguda, gen FLT3-ITD (análisis de fragmentos)›Leucemia mieloide aguda, gen NPM1 (análisis de fragmentos)›Leucemia mieloide crónica, mutación BCR-ABL1 T315I›Leucodistrofia metacromática, gen ARSA (secuenciación)›Leucodistrofia metacromática, gen PSAP (NGS con CNV)›Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, gen PRF1 (Sanger)›Linfoma de alto grado, panel MYC, BCL2 y BCL6 (FISH)›Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2, gen TPP1 (NGS con CNV)›Mastocitosis sistémica, mutación KIT D816V›Mieloma múltiple, translocación IGH/FGFR3 t(4;14) (FISH)›Mieloma múltiple, translocación IGH/MAF t(14;16) (FISH)›Miocardiopatía dilatada, gen LMNA (Sanger)›Miocardiopatía dilatada, panel de 55 genes (NGS con CNV)›Miopatía de Bethlem, genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3 (NGS con CNV)›MTHFR, mutaciones C677T y A1298C (tamizaje)›Mucolipidosis tipo II, gen GNPTAB (NGS con CNV)›Mucopolisacaridosis tipo IIIC (Sanfilippo C), gen HGSNAT (NGS con CNV)›Neoplasia endocrina múltiple tipo 1, gen MEN1 (Sanger)›Neurofibromatosis tipo 2, gen NF2 (NGS con CNV)›Neurofibromatosis tipo 2, gen NF2 deleción o duplicación (MLPA)›Neutropenia congénita severa, gen ELANE (secuenciación)›Neutropenia congénita severa, gen GFI1 (NGS con CNV)›Neutropenia congénita, genes ELANE, GFI1 y WAS (NGS con CNV)›Nistagmo congénito ligado al X, gen FRMD7 (NGS con CNV)›Oncopanel de cáncer hereditario, 25 genes (NGS con CNV)›Pancreatitis crónica hereditaria, gen PRSS1 (NGS)›Paraganglioma familiar, genes SDHD y SDHB (NGS con CNV)›Paraplejia espástica hereditaria tipo 7, gen SPG7 (NGS con CNV)›Pérdida auditiva, conexina 26, gen GJB2 (secuenciación)›Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1, gen AIRE (NGS con CNV)›Poliposis adenomatosa familiar, gen APC deleción o duplicación (MLPA)›Porfiria aguda intermitente, gen HMBS (secuenciación)›Porfirias agudas, panel de 3 genes (NGS con CNV)›Prueba de paternidad o filiación (ADN)›Pseudohipoaldosteronismo, panel de 9 genes (NGS)›Reordenamientos del cromosoma 16 (FISH)›Resistencia a hormonas tiroideas, gen THRB (Sanger)›Sarcoidosis, polimorfismo del gen BTNL2›Síndrome craneofrontonasal, gen EFNB1 (Sanger)›Síndrome de Beckwith-Wiedemann, región 11p15 (MS-MLPA)›Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, gen FLCN (NGS con CNV)›Síndrome de Brugada, gen SCN5A (NGS con CNV)›Síndrome de Costello, gen HRAS (NGS con CNV)›Síndrome de Dravet, gen SCN1A (NGS con CNV)›Síndrome de Gorlin, gen PTCH1 (NGS con CNV)›Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, gen AR (Sanger)›Síndrome de Lesch-Nyhan, gen HPRT1 (Sanger)›Síndrome de Li-Fraumeni, gen TP53 (NGS)›Síndrome de Loeys-Dietz, gen TGFBR2 (NGS con CNV)›Síndrome de Lynch, panel de 5 genes (NGS con CNV)›Síndrome de Marfan y aortopatías, panel de 54 genes (NGS con CNV)›Síndrome de Marfan, gen FBN1 deleción o duplicación (MLPA)›Síndrome de Menkes, gen ATP7A (NGS con CNV)›Síndrome de Ondine, gen PHOX2B (Sanger)›Síndrome de Parkes Weber, gen RASA1 (NGS con CNV)›Síndrome de Pendred, gen SLC26A4 (NGS con CNV)›Síndrome de QT largo tipo 1, gen KCNQ1 (NGS con CNV)›Síndrome de Rett, gen MECP2 (MLPA)›Síndrome de Robinow, gen ROR2 (secuenciación)›Síndrome de Silver-Russell, disomía materna del cromosoma 7 (MS-MLPA)›Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, genes GPC3 y GPC4 (MLPA)›Síndrome de Stargardt tipo 3, gen ELOVL4 (NGS con CNV)›Síndrome de Usher tipo 2A, gen USH2A (NGS con CNV)›Síndrome de Von Hippel-Lindau, gen VHL (Sanger)›Síndrome de Waardenburg tipos 1 y 3, gen PAX3 (secuenciación)›Síndrome de Weaver, gen EZH2 (NGS con CNV)›Síndrome de Wiskott-Aldrich, gen WAS (Sanger)›Síndrome IPEX, gen FOXP3 (Sanger)›Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IIA, gen CASP10›Síndrome MELAS, gen MT-TL1 (Sanger)›Síndrome orofaciodigital tipo 1, gen OFD1 (NGS con CNV)›Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS), gen NLRP3 (NGS)›Sordera hereditaria, panel de 3 genes (NGS)›Toxoplasma gondii, ADN por PCR en tiempo real›Translocación t(4;11) AFF1-KMT2A (MLL) (FISH)›Trombocitemia esencial y mielofibrosis, gen CALR (análisis de fragmentos)›Trombocitopenia hereditaria, panel de 37 genes (NGS con CNV)›Trombocitopenia ligada al X, gen GATA1 (secuenciación)›Virus de Epstein-Barr (EBV), ADN por PCR›Xantomatosis cerebrotendinosa, gen CYP27A1 (secuenciación)›